OMIM
308240
Gen
SH2D1A
Arvegang
X-bunden recessiv.
Mutationer
Mange forskellige.
Analysemetode
Direkte sekventering af alle kodende exons.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes.
Svartid
Postnatal diagnostik 3- 4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Sekventering