OMIM
310200
Gen
DMD
Arvegang
X-bunden recessiv. Skyldes ofte nymutation.
Mutationer
De fleste mutationer er deletioner /duplikationer af en eller flere exons..
Analysemetode
MLPA. Der undersøges for alle 79 exons. Påvises deletion/ duplikation ikke, kan der evt. udføres DNA-markøranalyse med henblik på anlægsbærerdiagnostik og prænataldiagnostik.
Prænatal diagnostik
Anlægsbærerdiagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen er kendt.
Semikvantitativ PCR-analyse for deletion /duplikation. Ellers DNA-markøranalyse.
Svartid
Postnatal diagnostik 2 -3 uger
Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes
Pris
DMD-multiplex