Cystisk Fibrose

OMIM

219700

Gen

CFTR

Arvegang

Autosomal recessiv.

Hyppighed

1:4700

Mutationer

88 % af mutationer i DK er F508del. Den næsthyppigste er 394delTT ( ca. 2%).

Analysemetode

Mutationsdiagnostik for F508del og 394delTT.

Udvidet analysemetode

Efter aftale undersøges for yderligere 30 andre relativt hyppige CFTR-mutationer.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge. Anlægsbærerdiagnostik 1 - 2 uger
Prænatal diagnostik 2 dage, forudsat at mutationen kendes.

Test for F508del og 394delTT kan udføres på en filterpapirblodprøve (PKU-kort).

Pris

CF-mutationer / CF-multiplex