OMIM
123500 (FGFR2: 176943)
Gen
FGFR2
Arvegang
Autosomal dominant. Skyldes ofte nymutation.
Mutationer
De fleste mutationer findes i genets exon 7 og 9.
Analysemetode
Sekventering af genets exon 7, 8, 9, 12, 13, 14 og 15.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik.
Svartid
Postnatal diagnostik 3–4 uger.
Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Sekventering