OMIM
302100
Gen
CHM
Arvegang
X-bunden recessiv.
Mutationer
Der findes mange forskellige mutationer, spredt ud over hele den kodende sekvens.
Analysemetode
Sekventering af alle kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen er kendt.
Svartid
Postnatal diagnostik / anlægsbærerdiagnostik 3-4 mdr. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.
Pris
Sekventering