OMIM
607801
Gen
CAV3
Arvegang
Autosomal dominant.
Mutationer
Mange forskellige.
Analysemetode
Sekventering af alle kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes.
Svartid
Postnatal diagnostik 3-4 uger.Prænatal diagnostik 2 dage.
Pris
Sekventering