(Limb-Girdle type 2A)
OMIM
253600
Gen
CAPN3
Arvegang
Autosomal recessiv.
Hyppighed
Mutationer i dette gen giver anledning til en af de hyppigste former for Limb-Girdle muskeldystrofi, LGMD type 2A.
Mutationer
Der findes mange forskellige mutationer, spredt ud over hele den kodende sekvens.
Analysemetode
Sekventering af alle kodende exons.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.
Svartid
Postnatal diagnostik 4-6 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.
Pris
Sekventering