OMIM
304040
Gen
GJB1
Arvegang
X-bunden dominant.
Hyppighed
En stor del af patienter uden duplikation af PMP22 har mutationer i GJB1 (Cx32).
Mutationer
Mange forskellige.
Analysemetode
Direkte sekventering.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik.
Svartid
Postnatal diagnostik 3- 4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Sekventering