(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
OMIM
125310
Gen
NOTCH3
Arvegang
Autosomal dominant.
Mutationer
Hovedparten af kendte mutationer findes i exon 3, 4, 5, 6, 8, 11,18 og 19.
Analysemetode
Sekventering af de ovennævnte exons. Hvis denne analyse er negativ kan vi, efter nærmere aftale, tilbyde at undersøge de restrende relevante exons (2-24) for mutationer.
Svartid
4-6 uger.
Pris
Sekventering