Distal SMA, Distal hereditær motorisk neuropati type V (dHMN typeV).
OMIM
606158
Gen
BSCL2
Arvegang
Autosomal dominant.
Mutationer
Der er påvist to mutationer i BSCL2, c.263A>G (p.N88S) og c.269C>T (p.S90L), associeret med denne sygdom.
Analysemetode
Test for c.263A>G og c.269C>T. Der undersøges ikke rutinemæssigt for andre mutationer.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, såfremt mutationerne kendtes.
Svartid
Postnatal diagnostik 1-2 uger. Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Kendt mutation