OMIM
250100
Gen
ARSA
Arvegang
Autosomal recessiv.
Mutationer
Der findes mange forskellige mutationer;Diagnostik kan udføres ved måling af arylsulfatase A aktiviteten i leukocytter.Der findes en hyppig variant, den såkaldte pseudoallel. Personer med denne variant har lav enzymaktivitet, men ikke sygdommen.
Analysemetode
Sekventering af genets kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.
Svartid
Postnatal diagnostik 1-2 uger. Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Seventering