OMIM
101200
GEN
FGFR2
Arvegang
Autosomal dominant. Skyldes oftest nymutation
Mutationer
To mutationer (S252W og P253W) udgør >95 % af alle kendte mutationer
Analysemetode
Direkte mutationsdiagnostik
Svartid
Postnatal diagnostik 2-3 uger
Prænatal diagnostik 2-5 dage
Pris
Kendt mutation