OMIM
313700
Gen
AR.
Arvegang
X-bunden recessiv.
Mutationer
Utallige "private" mutationer.
Analysemetode
Sekventering af alle kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik. Kun hvis mutationen kendes.
Svartid
Sekventering: 2-3 mdr.Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes.
Pris
Sekventering