Autosomal dominant arvelig Alzheimers sygdom (ADAD) udgør ca. 2-3 % af alle tilfælde af Alzheimers sygdom og ofte vil der være flere personer med demens i de enkelte familier, uden at der er tale om ADAD. I øjeblikket kendes tre gener for ADAD, hvor mutationer kan føre til sygdom. Der er påvist mange forskellige mutationer i forskellige områder i disse gener, hvoraf nogle er sygdomsfremkaldende, andre blot sjældne variationer. Der undersøges for mutationer i PSEN1 (exon 3-12), PSEN2 (exon 3-12), APP (exon 16 og 17), for MAPT (exon 9-13) og PRGN (1-13) . Mutationer I PSEN1, PSEN2 eller APP er rapporteret hos 30-80% af patienter med tidlig debuterende autosomal dominant nedarvet Alzheimers sygdom. Mellem 30 og 50% af familier med autosomal dominant nedarvet FTD har mutationer i MAPT eller PRGN genet. Vi tilbyder at udrede, rådgive og foretage molekylærgenetiske analyser i familier med mistænkt ADAD. Efter henvisning til Rigshospitalets Videncenter for Demens vil der blive tilbudt rådgivning og evt. udredning, og skønnes det relevant vil der herfra blive henvist til molekylærgenetisk analyse. OBS: Den molekylærgenetiske analyse foretages ikke uden forudgående genetisk rådgivning. Der kan således ikke sendes blodprøve direkte til Molekylærgenetisk Laboratorium til ”gen-test”. Pris: afhænger af hvor mange gener der skal undersøges forPSEN1, PSEN2 og APP: stor sekventering ; MAPT og PGRN: sekventering, normal