Akondroplasi

OMIM	100800
Gen	FGFR3
Arvegang	Autosomal dominant. De fleste tilfælde skyldes nymutation.
Mutationer	Én enkelt mutation (G380R) er ansvarlig for >99 % af alle kendte tilfælde.
Analysemetode	Direkte mutationsdiagnostik.
Prænatal diagnostik	Direkte mutationsdiagnostik.
Svartid	Postnatal diagnostik 3-4 uger. Prænatal diagnostik 2 dage.
Pris	Kendt mutation