OMIM
201910
Gen
CYP21A2
Arvegang
Autosomal recessiv
Hyppighed
1:10.000 nyfødte; milde former muligvis langt hyppigere
Mutationer
8 mutationer udgør >95 % af alle kendte mutationer
Analysemetode
Sekventering af kodende regioner.
Svartid
Postnatal diagnostik / anlægsbærerdiagnostik 3-4 uger Prænatal diagnostik 2-5 dage.
Pris
Sekventering