Sygdom
>20 forskellige (GeneReviews); den hyppigste er CDG-Ia (MIM: 212065)
Udredning
De fleste typer af CDG kan diagnosticeres ved isoelektrisk fokusering af transferriner i serum. Hvis der ved denne analyse findes et abnormt transferrin-mønster (type I), vil der blive undersøgt for mutationer i PMM2-genet (CDG-Ia).