Lysosomale sygdomme

Lysosomale enzymdefekter eller lysosomale ophobningssygdomme er en række alvorlige arvelige sygdomme forårsaget af mangel på aktiviteten af et eller flere lysosomale enzymer. Årsagen til denne mangel kan skyldes en defekt i et af de gener der koder for de lysosomale enzymer eller det kan skyldes en defekt i et gen som er nødvendig for korrekt overførsel af de lysosomale enzymer til lysosomerne (mukolipidose type II) eller korrekt posttranslationel modifikation (multipel sulfatase defekt). Der kendes mere end 40 gendefekter der kan føre til en lysosomal ophobningssygdom. Mukopolysakkaridoser er en gruppe lysosomale enzymdefekter der skyldes fejl i nedbrydningen af glykosaminoglykaner. Nedenfor er angivet en liste over de øvrige lysosomale sygdomme som kan diagnosticeres på Klinisk Genetisk Afdeling.

 

 

Lysosomale enzymdefekter, gruppe I

Sygdom	Enzym
GM1-gangliosidose	ß-galaktosidase
Metakromatisk Leukodystrofi	Arylsulfatase A
Krabbe	Galaktocerebrosidase
Tay-Sach	ß-D-hexosaminidase A
Sandhoff	ß-D-hexosaminidase A + B
Fukosidose	Fukosidase
INCL	Palmitoyl-protein thioesterase
Mukolipidose type II	ß-D-hexosaminidase A + B i plasma

 

 

Andre lysosomale enzymdefekter

Sygdom	Enzym
Gaucher	ß-glukosidase
Pompe	a-glukosidase
Fabry	a-galaktosidase
a-mannosidose	a-mannosidase
ß-mannosidose	ß-mannosidase
Neuraminidase defekt	Neuraminidase
Niemann-Pick type A + B	Sphingomyelinase
Schindler	a-N-acetylgalaktosaminidase
LINCL	Tripeptidase
Multipel sulfatase defekt	Arylsulfatase A + B
Wolman / “Cholesterol ester storage disease”	Sur lipase

Saposin defekter

 

Sygdom
Prosaposin defekt
Saposin A defekt
Saposin B defekt
Saposin C defekt
Saposin D defekt