OMIM
176270
Gen
SNRPN ( der er flere gener involveret).
Mutationer
Prader-Willi syndrom skyldes abnormt methyleringsmønster (fejl i imprinting) sv. til kromosom 15q11-13. Det abnorme methyleringsmønster kan have forskellige årsager. Ca.70% af tilfældene skyldes mikrodeletion af 15q11-13, ca. 29% af tilfældene uniparental maternel disomi og i 1% en imprintningscenterdefekt.
Analysemetode
Methyleringsspecifik MLPA-analyse. Metoden påviser alle de nævnte muligheder.
Svartid
1- 2 uger
Pris
Fragmentanalyse
Bemærkninger
Analyse for mikrodeletion alene indgår i Syndrom MLPA P245