Ved uniparental disomi stammer begge kromosomer i et kromosompar fra den ene forældre i modsætning til normalt, ét kromosom fra hver forældre.
Indikation
Uniparental disomi kan for visse kromosomers vedkommende være årsag til kliniske manifestationer. Der drejer sig f.eks. om kromosomerne 7, 11, 14 og 15. Undersøgelse for uniparental disomi kan bl.a. være relevant ved påvist kromosomafvigelse, som involverer ovennævnte kromosomer.
Analysemetode
Det relevante kromosom undersøges med højpolymorfe DNA markører, hvorved der kan skelnes mellem paternelle og maternelle kromosomer.
Prøvemateriale
Prænatalt: Blodprøve fra begge forældre og DNA fra CVS/AC
Postnatalt: Blodprøve fra begge forældre og patient
Svartid
Prænatalt 2-3 dage
Pris
Fragmentanalyse
Yderligere oplysninger
Kromosomlaboratoriet, tlf. 35 45 40 51