OMIM
105830
Mutationer
Sygdommen er en såkaldt imprintningssygdom. ca. 70% af alle patienter med AS har en de novo deletion af det maternelle kromosoms 15q11.2-q13; ca. 7% skyldes uniparental disomi af kromosom 15 og ca. 3% skyldes en impritning defekt. En del af patienter med AS har vist sig at have mutationer i UBE3A-genet, mens årsagen ikke er ukendt hos resten.Der er påvist mutationer i MECP2-genet (Rett syndrom) hos nogle få patienter med klinisk AS.
Analysemetode
Methyleringsspecifik MLPA-analyse. Metoden påviser alle de nævnte muligheder.
Svartid
1- 2 uger
Pris
Fragmentanalyse
Bemærkninger
Analyse for mikrodeletion alene indgår i Syndrom MLPA P245