Deletion 5p
Sygdom (OMIM)
1234050
Analysemetode
Syndrom MLPA P245 (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)Én analyse screener for mikrodeletion- og duplikation associeret med følgende syndromer:22q11 deletion/Velocardiofacialt/DiGeorge, Williams, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Cri du Chat, Wolf-Hirschhorn, Langer-Giedion, 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 10p15, 15q24, 17q21, 22q13 og Xq28. Man skal være opmærksom på, at alle de nævnte syndromer ikke nødvendigvis er udelukkede ved normalt resultat.
Prøvemateriale
Blodprøve
Svartid
1-2 uger. Hurtigere i særlige tilfælde, men kun efter aftale.
Pris
link
Rekvisition