Afdelingen varetager undersøgelse, behandling og rådgivning af patienter med arvelige sygdomme og medfødte misdannelser. Afdelingen yder også genetisk rådgivning til familier med arvelig sygdom, eller hvis der er mistanke om arvelig sygdom i familien - herunder arvelige former for kræft. Afdelingen rådgiver gravide og har forskellige tilbud om undersøgelse af fostre for arvelig sygdom. Afdelingens tre laboratorier foretager de fleste analyser; andre bliver sendt til laboratorier i ind- og udland.