Klinik for Sjældne Handicap

Klinik for Sjældne Handicap behandler en række arvelige sygdomme og andre sjældne handicap. Sygdommene er komplekse og involverer flere organsystemer, hvilket medfører behov for højt specialiseret og tværfaglig behandling.
Klinikkens mål er at tilbyde diagnostik og behandling af sjældne handicap på samme høje niveau og med samme tilgængelighed, som der bliver ydet diagnostik og behandling til mere almindelige sygdomme.
Klinik for Sjældne Handicap er en del af ambulatoriet i Klinisk Genetisk Afdeling

Sygdomme og samarbejde mellem specialer
Stofskiftesygdomme er med mere end 80 forskellige diagnoser den største gruppe af sjældne handicap. Klinisk Genetisk Afdeling har gennem mange år haft fokus på diagnostik og behandling af stofskiftesygdomme som følge af enzymdefekter, fx galaktosæmi, tyrosinæmi, MCAD og glutarsyreæmi. Klinikken behandler mange andre sjældne handicap, hvoraf nogle er beskrevet i en rapport fra Sundhedsstyrelsen, 2001. Med udgangspunkt i 11 repræsentative diagnoser redegør rapporten for de særlige krav som sjældne handicap med symptomer fra flere organsystemer stiller til sundhedsvæsenet. Neurologiske handicap som neurofibromatose og neuralrørsdefekter kræver samarbejde med bl.a. ortopædkirurger, neurokirurger, øjenlæger og urologer; bindevævssygdomme som osteogenesis imperfecta og Marfans syndrom kræver samarbejde med bl.a. ortopædkirurger, fysioterapeuter, kardiologer, thoraxkirurger og tandlæger; kraniofaciale misdannelser som Aperts syndrom kræver samarbejde med bl.a. neurokirurger, plastikkirurger, håndkirurger, øjenlæger og tandlæger; medfødte stofskiftesygdomme som galaktosæmi kræver samarbejde med bl.a. diætister, fysioterapeuter og øjenlæger. Klinikkens specialsygeplejersker har opbygget en stor viden om ’livet med et sjældent handicap’ og kan give fysisk og psykosocial rådgivning. Da sjældne handicap ofte er arvelige, omfatter behandlingen både patient og familie med tilbud om genetisk rådgivning og fosterdiagnostik.

Al behandling sker i samarbejde med patientens lokale afdeling. Det er klinikkens mål, at flest mulige undersøgelser, behandlinger og sociale tiltag foregår lokalt. 

Specialområder og personale
Lægerne tilknyttet Klinik for Sjældne Handicap er speciallæger i børnesygdomme og/eller klinisk genetik. Flemming Skovby og Allan Meldgaard Lund følger fortrinsvis patienter med stofskiftelidelser. Allan Meldgaard Lund og især Hanne Hove følger patienter med skeletdysplasier og bindevævsdefekter. Hanne Hove følger i samarbejde med professor Sven Kreiborg patienter med kraniofaciale misdannelser. Peter Born følger patienter med neuralrørsdefekter og andre handicap med neurologiske symptomer. Som led i Rigshospitalets undervisning af kommende (special)læger, diætister mv. deltager andre i arbejdet i Klinik for Sjældne Handicap.
Kontaktoplysninger: Personale