KSH er Klinisk Genetisk Afdelings ambulatorium og varetager diagnostik, behandling og genetisk rådgivning af børn og voksne med arvelige sygdomme. Juridisk grundlag er at finde i redegørelsen: ”Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet”, Sundhedsstyrelsen 2001.
Fokus er børn og voksne med sjældne, arvelige, komplekse oftest multiorgansygdomme, med behov for højt specialiseret og tværfaglig behandling med involvering af mange højt specialiserede enheder på Rigshospitalet. Klinik for Sjældne Handicap varetager kun højtspecialiseret behandling og har landsdel- eller landsfunktion for alle klinikkens sygdomsgrupper.
Klinikkens mål er at tilbyde diagnostik og behandling af sjældne handicap på samme høje niveau og med samme tilgængelighed, som der bliver ydet diagnostik og behandling til mere almindelige sygdomme. Klinik for Sjældne Handicap er en del af Klinisk Genetisk Afdeling og der er et bredt samarbejde med øvrige delfunktioner i Klinisk Genetisk Afdeling, som resulterer i effektive patientforløb, synergi, unikke forsknings– og udviklingsmuligheder og kvalitetsudvikling.
Hovedgrupper af sygdomme, som KSH følger inkluderer:
Stofskiftesygdomme (IEM) er den største gruppe af sjældne handicap (100-150 forskellige diagnoser), som varetages i et særskilt center, Center for Medfødte Stofskiftesygdomme CMS). Klinisk Genetisk Afdeling har gennem mange år haft fokus på diagnostik og behandling af stofskiftesygdomme som følge af enzymdefekter, fx galaktosæmi, tyrosinæmi, MCADD og glutarsyreæmi. Langt hovedparten af håndteringen af stofskiftesyge mennesker ligger i CMS både laboratoriemæssigt i form af neonatal screening, selektiv screening (primær diagnostik på symptomatiske børn), molekylær-genetisk udredning, familieudredning og prænatal diagnostik samt terapeutisk og opfølgningsmæssigt, hvoraf sidstnævnte 2 punkter foregår ambulant i KSH samt under indlæggelser. KSH/CMS har det kliniske ansvar for den udvidede biokemiske screening af nyfødte for medfødte stofskiftesygdomme i Danmark. KSH/CMS yder rådgivning i forbindelse med strategi for biokemisk udredning, fortolkning af laboratorie analyser og behandling af patienter på andre sygehuse.
Klinikken behandler mange andre sjældne handicap end IEM, hvoraf nogle er beskrevet i en rapport fra Sundhedsstyrelsen, 2001. Med udgangspunkt i 11 repræsentative diagnoser redegør rapporten for de særlige krav som sjældne handicap med symptomer fra flere organsystemer stiller til sundhedsvæsenet. Neurologiske handicap som neurofibromatose og neuralrørsdefekter kræver samarbejde med bl.a. ortopædkirurger, neurokirurger, øjenlæger og urologer; bindevævssygdomme som osteogenesis imperfecta og Marfans syndrom kræver samarbejde med bl.a. ortopædkirurger, fysioterapeuter, kardiologer, thoraxkirurger og tandlæger; kraniofaciale misdannelser som Aperts syndrom kræver samarbejde med bl.a. neurokirurger, plastikkirurger, håndkirurger, øjenlæger og tandlæger; medfødte stofskiftesygdomme som galaktosæmi kræver samarbejde med bl.a. diætister, fysioterapeuter og øjenlæger; flere andre stofskiftesygdomme, fx Hurler og Hunter syndrom, vil have brug for samtlige af ovennævnte og dertil transplantationsteam mfl. Klinikken arbejder således tæt sammen med mange af Rigshospitalets højtspecialiserede enheder, nogle gange i teams, såsom det Kraniofaciale Team, andre gange i mere uformelle samarbejdsrelationer. Det fremgår, at klinikkens arbejde som tovholder og koordinator for patienterne er af betydeligt omfang. En stor del af dette arbejde forestås af klinikkens specialsygeplejersker, der også har opbygget en stor viden om ’livet med et sjældent handicap’ og kan give fysisk og psykosocial rådgivning. Da sjældne handicap ofte er arvelige, omfatter behandlingen både patient og familie med tilbud om genetisk rådgivning og fosterdiagnostik. Den overordnede strategi er at følge patienten både lokalt og i KSH, således at al behandling sker i samarbejde med patientens lokale afdeling med Klinik for Sjældne Handicap som tovholder; så vidt muligt bør flest undersøgelser, behandlinger og sociale tiltag foregår lokalt. Tilbuddet i KSH kan være rådgivende, planlæggende og koordinerende, men for en lang række patienter har KSH dog også det primære ansvar for follow-up og behandling. Tilgangen til patientbehandlingen er som udgangspunkt teambaseret på baggrund af sygdommenes komplekse karakter.
Det er klinikkens mål, at behandlingen er helhedsorienteret på en sådan måde, at patienten behandles under hensynstagen til den samlede fysiske, psykiske og sociale situation, som patienten og dennes familie er i.
Til flere af patientgrupperne er tilknyttet patientforeninger, som Klinik for Sjældne Handicap samarbejde med vedrørende både faglige spørgsmål og patientforeningernes indsats i forhold til psykosociale aspekter af sygdommene samt patientuddannelse og styrkelse af egenomsorg.
KSH har ansvar for at sikre gennemførelsen af flere udviklings- og forskningsopgaver, information og undervisning. Det inkluderer følgende:
Forskning og udviklingsprojekter foregår inden for flere af klinikkens diagnoser, herunder projekter om ny medicinsk behandling af medfødte stofskiftesygdomme, opbygning af kliniske databaser – bl.a. i samarbejde med tilsvarende klinik i Århus -, rapportering til allerede eksisterende kliniske databaser (alle internationale), samt udvikling af behandlingsprotokoller med fokus på akut behandling. Udover aktiv brug af personlige kontakter i ind- og udland deltager Klinik for Sjældne Handicap i flere internationaler netværk, bl.a. om udredning af skeletsygdomme, kromosomsygdomme, bindevævslidelser og medfødte stofskiftesygdomme. Klinikken deltager endvidere i flere internationale ekspertgrupper om konkrete sygdomme.
PersonaleLægerne tilknyttet Klinik for Sjældne Handicap er speciallæger i børnesygdomme. Flemming Skovby og Allan M. Lund følger fortrinsvis patienter med stofskiftelidelser i et tæt samarbejde med KSH’s tre diætister (Helle Vestergaard, Camilla Henriksen og Hanne Skov). Hanne Hove følger patienter med skeletdysplasier og bindevævsdefekter. Hanne Hove følger i samarbejde med professor Sven Kreiborg patienter med kraniofaciale misdannelser. Christine i Dali følger fortrinsvis patienter med arvelige neurologiske problemstillinger, herunder neurometaboliske sygdomme. Af KSHs tre sygeplejersker arbejder to ambulant (Bolette Petersen og Elisabeth Amstrup) og en tager sig af vore indlagte patienter (Ea Lilleås). Vort sekretariat betjenes af tre sekretærer. Birthe Mørck tager sig som socialrådgiver af de sociale sider af behandlingen.Kontaktoplysninger: Personale