Center for Medfødte Stofskiftesygdomme (CMS)

CMS er et landsdækkende center for udredning og behandling af patienter med medfødte stofskiftesygdomme (IEM – se tekstboks nederst på siden). IEM er sjældne, arvelige multisystemsygdomme med kompliceret biokemi og klinik, og de fordrer et multidisciplinært behandlingstilbud. I erkendelse af dette har Sundhedsstyrelsen placeret en landsfunktion for IEM på Rigshospitalet, og CMS er oprettet for at opfylde denne funktions diagnostiske, behandlingsmæssige og forskningsmæssige behov bedst muligt.

CMS repræsenter et murstensløst samarbejde mellem Metabolisk Laboratorium, Molekylærgenetisk Laboratorium, Klinik for Sjældne Handicap, De Pædiatriske Klinikker, Neonatalklinikken og Pædiatrisk Ernæringsenhed, men inddrager også Klinik for Psykologi, Pædagogik og Socialrådgivning, Klinik for Ergoterapi og Fysioterapi og flere andre afdelinger på Rigshospitalet. Ved den biokemiske neonatale screening har CMS et samarbejde med Statens Serum Institut og Molekylær-Medicinsk Forskningsenhed på Skejby Sygehus.

CMS varetager følgende opgaver:

• Biokemisk og molekylær udredning af patienter med en formodet IEM
• Metabolisk Laboratorium
• Laboratorieleder Ernst Christensen, civilingeniør; Mette Christensen, cand.scient; Flemming Wibrand, seniorforsker, ph.d.; Jess Have Olesen, analysekemiker
• Rekvisitionsseddel
• Molekylærgenetisk Laboratorium
• Laboratorieleder Morten Dunø, ph.d.; Lotte Risom, molekylærbiolog, ph.d.;Jakob Ek, molekylærbiolog, ph.d.
• Rekvisitionsseddel
• Behandling af patienter med IEM, både ambulant og under indlæggelse
• Vejledninger om udredning og behandling af IEM findes HER
• Klinik for Sjældne Handicap
• Allan M Lund, ovl. dr.med.
• Flemming Skovby, professor dr.med.
• Pædiatrisk Ernæringsenhed
• Helle Vestergaard; Camilla Henriksen; Britt Møller, kliniske diætister
• BørneUngeKlinikken
• Genetisk rådgivning og prænatal diagnostik for IEM
• Klinisk Genetisk Afdeling
• Rådgivning om sygepleje, psykiske og sociale aspekter af det at leve med en IEM
• Klinik for Sjældne Handicap
• Elisabeth Amstrup, sygeplejerske
• Ea Lilleås, sygeplejerske
• Bolette Færch Pedersen,
• Klinik for Psykologi, Pædagogik og Socialrådgivning
• Birthe Mørck. Socialrådgiver
• Neonatal screening: CMS har det kliniske ansvar for neonatal screening for medfødte stofskiftesygdomme (ekskl. PKU, som varetages på Kennedy Instituttet)
• Når den neonatale screening på filterpapirblodprøven på SSI giver mistanke om IEM kontaktes CMS, som herefter har ansvar for den videre udredning og behandling af screen-positive nyfødte
• Den udredning, der skal foretages er forskellig for hver enkelt sygdom og er beskrevet HER
• De nærmere omstændigheder ved neonatal screening er beskrevet i Sundhedsstyrelsens rapport Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte med faktablade samt meddelelse fra Sundhedsstyrelsen om neonatal screening
• Neonatal screening foregår i et samarbejde med Klinisk Biokemisk Afdeling på Statens Serum Institut og Molekylær-Medicinsk Forskningsenhed på Skejby Sygehus
• Centret er et videnscenter rettet mod både fagpersoner og patienter og udfører forskning, undervisning og udvikling

Kontakt til CMS foregår ved henvendelse til centerchef, overlæge dr. med. Allan M. Lund (35453887 eller alund@rh.regionh.dk), klinikchef, professor dr. med. Flemming Skovby (35454062) eller til de enkelte laboratorier og enheder.