Forskning

Klinisk Genetisk Afdeling diagnosticerer og behandler medfødte og erhvervede sygdomme i det humane genom. De videnskabelige aktiviteter er både laboratorieorienterede og kliniske.

Kromosomlaboratoriet videreudvikler komparativ genomisk hybridisering, en DNA-baseret teknik til kromosomanalyse bl.a. af patienter med medfødte misdannelser og mental retardering.
Hæmatologisk-onkologisk kromosomlaboratorium forsker i patogenesen af leukæmier opstået efter behandling for malign sygdom.

Molekylærgenetisk Laboratoriums satsningsområder er diagnostik af arvelige stofskiftesygdomme, neuromuskulære sygdomme og mitokondriesygdomme.

Metabolisk Laboratorium interesserer sig især sig for homocystinuri, glutaraciduri type 1, og defekter i  mitokondriers β-oxidation og respirationskæde.

Patienter med arvelige sygdomme bliver fulgt i Klinik for Sjældne Handicap hvor forskningsprojekter bl.a. omfatter 3-dimensional billeddiagnostik af kraniofaciale misdannelser og tandem massespektrometrisk diagnostik af stofskiftesygdomme hos nyfødte.

Nylige disputatsarbejder omhandler biokemisk og molekylærgenetisk analyse af osteogenesis imperfecta (2002), komparativ genomisk hybridisering (2003), medfødte glykosyleringsdefekter (2004) og kromosomafvigelser ved terapirelateret leukæmi (2006). Ph.d.-studier drejer sig om kliniske manifestationer hos patienter med submikroskopiske kromosomfejl og enzymsubstitutionsbehandling af metakromatisk leukodystrofi. 
The research website www.chromosomelab.dk for the Chromosome Laboratory contains information about:
- High resolution metaphase comparative genomic hybridization (HR-CGH).
- Automatic statistical analysis of the results of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assays.  

Publikationsliste 2012
Publikationsliste 2011
Publikationsliste 2010
Publikationsliste 2009
Publikationsliste 2008
Publikationsliste 2007