Nakkefoldskanning og doubletest

Flere oplysninger og tidsbestilling til nakkefoldskanning: www.nakkefold-hs.dk

Hvad er Down syndrom?
Down syndrom - også kaldet mongolisme – er den hyppigste enkelte årsag til mental retardering og er også forbundet med fysiske helbredsproblemer – f.eks. en øget risiko for medfødte hjertefejl. Down syndrom skyldes en fejl i arveanlægget - en såkaldt kromosomfejl. Risikoen for at føde et barn med Down syndrom øges med moderens alder.

Hvad er og hvad kan doubletesten og nakkefoldskanningen?
Tilsammen er undersøgelsernes resultat en vurdering af risikoen for, at fostret har Down syndrom. Når vi kombinerer doubletestens og nakkefoldskanningens resultater, kan vi finde omkring 90% af de fostre, der har Down syndrom.
Ved tvillingegraviditeter kan man kun bruge nakkefoldskanning til vurdering af risikoen for Down syndrom.

Doubletest
Doubletesten er baseret på en blodprøve, hvor to proteiner analyseres – deraf navnet ’doubletest’. De to proteiner (PAPP-A og beta-HCG) dannes af moder- kagen. Koncentrationen af proteinerne er ofte lidt anderledes i graviditeter, hvor fostret har Down syndrom.

Nakkefoldskanning
Nakkefoldskanning er en ultralydskanning mellem 11 og 14 fulde uger, hvor man måler den smalle væskespalte – kaldet nakkefolden - som alle fostre har i nakkeregionen. Jo større nakkefold, jo større risiko for Down syndrom. Efter 14 uger kan nakkefoldskanningen og doubletesten ikke anvendes. Nakkefoldskanningen er ikke en undersøgelse for misdannelser. Gennemskanning for misdannelser tilbydes senere i graviditeten. Ved skanningen måles længden fra fosterets hoved til hale (crown-rump-length). Ud fra dette mål (CRL) fastsættes terminen.

 

Hvornår i graviditeten foregår undersøgelserne?
Doubletesten skal tages først. Testen foregår, når du er mellem 8 uger + 0 dage og 13 uger + 6 dage henne – beregnet fra sidste menstruations første dag. Nakkefoldskanning foregår mellem 11 uger + 3 dage og 13 uger + 6 dage henne – beregnet fra sidste menstruations første dag.

Hvordan bestiller man tid til en nakkefoldsskanning på Rigshospitalet?
Tidsbestilling kan foretages på følgende måder:

• Web:
  På www.nakkefold-hs.dk kan du bestille tid elektronisk.
• Telefon: 3545 4207
  Tirsdag, torsdag og fredag kl. 9.00-11.00 og 12.30-13.30, mandag og onsdag kun 12.30-13.30
• Fax: 3545 4749.
  Henvisning, hvor sidste menstruations første dag fremgår, kan faxes.

Hvordan foregår undersøgelserne?
Doubletesten er baseret på en almindelig blodprøve. Det er ikke nødvendigt at bestille tid til blodprøvetagning. For at få taget doubletesten skal du henvende dig i Blodprøvetagningen, afsnit 5001, nærmere bestemt gangen mellem opgang 4 og opgang 5 i stueetagen. Du er i forvejen blevet registreret i vores laboratoriesystem, så du skal blot meddele dit CPR-nummer til personalet. På hverdage er der åbent i Blodprøvetagningen kl. 07.30-15.00, fredag dog til 14.30.
OBS: Doubletesten skal tages senest 4 hverdage inden nakkefoldskanningen. Svaret på doubletesten vil så være klar til nakkefoldskanningen for at få den samlede risikovurdering med det samme.

Nakkefoldskanningen foregår ved skanning på maven, men det er ofte nødvendigt at supplere med en skanning gennem skeden. Ved nakkefoldskanningen vurderer vi først fostrets størrelse, og derefter måles nakkefolden. Hele undersøgelsen tager ca. ½-1 time. Det er en god idé at tømme blæren inden skanningen.

 
Hvordan fås resultatet af undersøgelsen?
Umiddelbart efter nakkefoldskanningen beregnes den samlede risiko for Down syndrom. I denne beregning indgår alder, graviditetens længde, evt. tidligere graviditeter med Down syndrom, nakkefoldens størrelse samt svaret på doubletesten. Svaret gives umiddelbart efter skanningen.

Hvad siger svaret?
Svaret forklares af den læge eller sygeplejerske, som har undersøgt. Af svaret fremgår dels den generelle risiko for  aldersgruppen, dels hvordan risikoen ændres efter resultatet af undersøgelserne. Hvis resultatet er en risiko for Down syndrom, som er større end 1:300 – f.eks. 1:100 – tilbydes en moderkage eller fostervandsprøve. Kun en moderkageprøve eller fostervandsprøve, hvor kromosomerne hos fostret undersøges, kan med 100% sikkerhed afgøre, om fostret har Down syndrom. Langt de fleste fostre som undersøges med moderkage- eller fostervandsprøve er helt normale. Hvis resultatet af moderkage- eller fostervands-prøven er normalt, men nakkefolden er større end det normale,  tilbudes yderligere rådgivning og undersøgelser af fostret.

Yderligere oplysninger om vurdering af risiko for Down syndrom
Vi opfordrer til, at man sikrer sig en grundig orientering, før man beslutter sig for at tage imod tilbuddet om tidlig undersøgelse af risikoen for Down syndrom.
Kontakt Prænatal Vejledning, som er åben for information, tidsbestilling og personlig rådgivning på telefon 3545 4207 alle dage kl. 12.30-13.30.

Rigshospitalet er et universitetshospital - det betyder, at der ofte kan være flere personer tilstede ved undersøgelsen. Én voksen ledsager kan medbringes til skanningen.