Ph.d. om PCD

DANSK RESUMÉ

Primær Ciliedyskinesi (PCD) er en sjælden, typisk autosomalt nedarvet, genetisk sygdom som er karakteriseret ved abnorm ciliefunktion og/eller ultrastruktur.

Dysfungerende cilier i luftvejsepithelet og manglende eller nedsat mucociliær clearance forårsager hyppige intermitterende eller kroniske øvre og nedre luftvejsluftvejsinfektioner og kan med tiden resultere i permanent lungeskade og nedsat lungefunktion. Tidlig diagnose anses for vigtig i forebyggelsen af kronisk lungeskade, men forsinket eller overset diagnose er formentlig ikke sjældent forekommende, da diagnosen af PCD er både besværlig og ressourcekrævende og stadig ikke eksakt.

Formålene med denne Ph.D-afhandling er evaluere to supplerende diagnostiske metoder i udredningen af PCD for deres evne til at separere PCD fra non-PCD blandt selekterede nyhenviste patienter i ”reallife” sammenhæng:

1. Nasal nitrogen oxid (nNO) måling som first line test til at udvælge patienter uanset alder, med sandsynlig PCD og behov for yderligere udredning.

2. Pulmonal Radioaerosol Mucociliary Clearance (PRMC) undersøgelse som second line test i udredningen af PCD hos henviste patienter ældre end 5 år. Samt.

3. At foreslå en algoritme for den samlede udredning af PCD baseret på de ovennævnte to studier og rekommendationer fra litteraturen. 

Nasal NO og PRMC viste sig som to metoder med høj diagnostisk værdi placeret i hver deres ende af den diagnostiske algoritme for håndtering af patienter henvist med henblik på udredning for PCD. Nasal NO måling har sin oplagte placering i first line armamentariet af PCD udredning mens PRMC placerer sig som en second line undersøgelse supplerende til ciliefunktionsundersøgelse og EM-test blandt patienter med besværligt stillet/afkræftet diagnose.

Hverken nNO eller PRMC kan stå alene i udredningen af PCD. PCD er fortsat en diagnose som bør stilles i et tertiært center, da samlet klinisk evaluering er et centralt element i at udelukke og stille diagnosen PCDNY Ph.D om Primær Cilie Dyskinesi

June Kehlet Marthin, MD