Der findes ikke nogen simpel test for PCD. Diagnosen hviler på flere observationer og undersøgelser, der skal passe sammen, før man kan tage en endelig konklusion. Dansk Center for PCD er landscenter for diagnostik, kontrol og behandling af PCD og råder over en række forskellige laboratorieundersøgelser, som omtales nærmere herunder. Sygehistorien eller sygdomsforløbet, symptomerne og de observationer, lægen gør ved den fysiske undersøgelse er sammen med laboratorieundersøgelserne med til at samle alle brikker i puslespillet til et klart billede. Det er vigtigt at forstå, at diagnosen PCD – ligesom i øvrigt mange andre sygdomsdiagnoser – ikke altid er nem at stille. Sygdomsbilledet er ikke altid helt klart, og nogle gange peger laboratorieundersøgelserne ikke entydigt i samme retning.