Tilbage til menuen

Hjertemedicinsk Klinik

Arvelig hjertesygdom

Nogle hjertesygdomme kan være arvelige. Det betyder, at sygdommen udvikler sig pga. en ændring i arvemassen – en genændring. Dette kan føre til, at flere medlemmer i en familie udvikler samme hjertesygdom.

Ved arvelig hjertesygdom er der overvejende tale om, at man kun skal ”arve” én gen-ændring fra en af sine forældre, for at sygdommen vil kunne udvikles (autosomal dominant arvegang).

Bliver alle i familien syge?
Nej, kun gennemsnitlig halvdelen af en patients 1. ledsslægtninge (forældre, søskende og børn) vil arve det ændrede gen. Det er derfor kun denne halvdel af de nære slægtninge, der har risiko for at udvikle sygdommen. Blandt denne halvdel er det heller ikke alle, der vil udvikle sygdommen, og hos dem, der udvikler sygdom, kan den vise sig i mild grad eller måske først i høj alder. De arvelige hjertesygdomme springer som hovedregel ikke en generation over.

Hvad betyder det at have en arvelig sygdom i familien?
For de fleste vil det give anledning til bekymring og spekulationer at få at vide, at der er en arvelig hjertesygdom i familien. Denne bekymring kan både være på egne vegne, men naturligvis også på andre familiemedlemmers vegne – ikke mindst evt. børns vegne.

Hvad kan der gøres?
Der er etableret mulighed for, at nære slægtninge til en patient med en arvelig hjertesygdom kan blive undersøgt for, om de har samme sygdom. Dette anbefales, da der er gode muligheder for at forebygge udviklingen af sygdommene eller reducere symptomerne. Herudover har det stor værdi for de fleste slægtninge at få lejlighed til at drøfte og blive informeret om sygdommen af en specialist indenfor området.
Profylaksen vil kunne være rådgivning om forhold, der vil kunne provokere/forværre sygdommen, eller rådgivning om kost, ryge- eller motionsvaner eller medicinsk behandling.

I sværere tilfælde vil sygdommen naturligvis også kunne føre til den behandling, som den syge i familien får. Ved hjerterytmesygdomme vil der f.eks. kunne være tale om en form for pacemaker-behandling og ved forhøjet kolesterolniveau, vil behandling med kolesterol-sænkende medicin være relevant.

Selvom lægeundersøgelse og evt. andre hjerteundersøgelser, f.eks. ultralydscanning af hjertet – er normale, kan sygdommen i visse tilfælde udvikle sig på et senere tidspunkt. Dette tages der højde for ved, at slægtningene i disse tilfælde tilbydes regelmæssig kontrol – ofte med lange intervaller.

Hvordan igangsættes undersøgelse af slægtninge?
Ud fra oplysninger fra hjertepatienten om familie-medlemmer, der er eller har været hjertesyge, tegnes et stamtræ over familien. Herudfra vurderes, om der er nogle i familien, der skønnes at kunne få gavn af at blive undersøgt og evt. sat i behandling. I givet fald udleveres et ”familieark” til vedkommende. På dette ark kan patienten oplyse navn og adresse på de 1. ledsslægtninge, som tilkendegiver, at de ønsker at blive undersøgt, eller som patienten giver os tilladelse til at kontakte.

Herefter skriver vi til slægtningene for at få deres skriftlige tilsagn om, hvorvidt de ønsker at blive undersøgt. De slægtninge, der således skriftligt fremsætter ønske om at blive undersøgt, vil blive indkaldt til ambulant information, undersøgelse mv.

Oplysninger fra familiemedlemmer og resultater af undersøgelser, bringer lægen ikke videre til de øvrige i familien, med mindre dette er aftalt.

Hvilke kliniske undersøgelser bliver iværksat?
Hvilke undersøgelse der vil blive sat i gang afhænger af, hvilken sygdom det drejer sig om. Der vil altid blive foretaget almindelig lægeundersøgelse og indhentet supplerende oplysninger til stamtavlen. Herudover vil der kunne være tale om optagelse af hjertekardiogram (EKG), ultralyd- eller MR-scanning af hjertet, arbejdstest, 1-2 døgns ambulant optagelse af hjerterytmen og blodprøvetagning.

Er der risici eller bivirkninger forbundet med undersøgelserne?
De undersøgelser, der i første omgang anvendes, er ikke forbundet med bivirkninger. Er der imidlertid holdepunkter for sygdom, kan det føre til tilbud om yderligere undersøgelser, som kan være forbundet med risiko for bivirkninger eller komplikationer. Dette vil der naturligvis bliver givet yderligere information om.

En anden slags ”bivirkning” er, at deltagelse i familieundersøgelser uundgåeligt vil medføre bekymring og spekulationer om, hvorvidt man er syg. Viser det sig, at man ikke har sygdommen, har dette været en unødig bekymring. Hvis sygdommen påvises – hvad enten det er ved almindelige lægeundersøger eller ved gentest – vil dette for de fleste medføre yderligere bekymring.

I mange tilfælde vil sådanne fund også afføde behandlingstilbud med henblik på at mildne sygdomsforløbet eller måske redde personen fra alvorlige hændelser. Imidlertid er det ikke sikkert, at personen ville have udviklet egentlig sygdom, og behandlingen og/eller de opfølgende kontroller vil så kun siges at have været spildte.

Kan arvemassen (gen-ændringen) undersøges?
Afhængigt af, hvilken sygdom der er tale om, vil man i 20-70% af familierne kunne finde gen-ændringen. For enkelte sygdomme eksisterer denne mulighed dog endnu ikke. I de familier, hvor det lader sig gøre, vil det for hver enkelt slægtning eentydigt kunne afgøres, om vedkommende har arvet den pågældende gen-ændring – eller om man ikke har arvet den. Har man arvet den vil fortsat kontrol oftest være nødvendig. Hvis man derimod ikke har arvet gen-ændringen, vil man ikke kunne udvikle sygdommen og yderlige kontrol kan ophøre.

Ud fra familieoplysninger og stamtavlen vurderes, om der er nogle i familien, der vil kunne have gavn af gen-test. Gen-undersøgelser foretages kun efter nærmere drøftelser mellem læge og patient – og naturligvis kun under forudsætning af, at vedkommende ønsker gen-test.

I de fleste tilfælde afstår man fra at gen-teste børn. Den væsentligste begrundelse er, at hovedparten af de arvelige hjertesygdomme ikke rammer i barnealderen. En anden vigtig begrundelse er, at man anser det for barnets tarv, at barnet selv tager stilling til gen-testning – når det er myndigt. For de sygdomme, der kan ramme i barne- eller teenage-alderen vil der selvfølgelig tilbydes profylaktiske undersøgelser – og i særlige tilfælde vil man også tilråde gen-testning af barnet.

Kan gen-ændringen repareres?
Nej, gen-ændringer kan ikke repareres. Det er således kun anvendelsen som del i diagnostikken, der gør gen-undersøgelser værdifulde.

Prænatal diagnostik – genetisk rådgivning
Hvis en families gen-ændring er identificeret vil det - teknisk set – være muligt at foretage f.eks. fostervandsundersøgelser mhp. at afklare om gen-ændringen er bragt videre til fosteret. Dette er et kompliceret område og personer, der planlægger graviditet, tilbydes rådgivning ved specialuddannede genetiske rådgivere.

Forsikrings- og pensionsmæssige konsekvenser af arvelig hjertesygdom
Det kan medføre forsikrings-, pensions- og erhvervsmæssige konsekvenser at have hjertesygdom. Det vil også kunne påvirke vurderingen i forbindelse med adoptionsansøgning. Forud for, at slægtninge møder op til undersøgelse af om de har arvet den pågældende hjertesygdom, anbefales derfor, at forsikrings- og pensionsforhold er bragt i orden.

Forsikrings- og pensionsselskaber må ikke (år 2010) spørge om resultater af genetiske undersøgelser, men må godt spørge om der forekommer arvelige sygdomme i familien. Reglerne tolkes i øvrigt således, at man ikke har pligt til at oplyse forsikrings- eller pensions-selskaber om, at man går til kontrol/undersøgelser af om man evt. udvikler hjertesygdom, så længe man ikke har fået diagnosen fastslået.