Afdelingen foretager rutinediagnostik af patienter med arvelige og erhvervede genetisk betingede sygdomme.Analyseteknisk benytter afdelingen sig af tidssvarende apparatur og de nyeste analysemetoder. Afdelingen har et frugtbart samarbejde med de kliniske afdelinger, hvilket afspejles i en fortløbende udvikling af nye analyser. Afdelingen er i øjeblikket i gang med en gennemgribende akkrediteringsproces, der tager udgangspunkt i den internationale standard DS/EN/ISO/IEC 17025 og indgår desuden i en række eksterne kvalitetsprøvninger.